Maklumat genetik kita tersimpan dalam jujukan DNA yang terletak dalam nukleus sel. Sudah pasti anda biasa melihat struktur empat jejari yang tersusun dipanggil kromosom.
Ia sebenarnya adalah jujukan DNA padat yang bersedia untuk melalui proses pembahagian sel pada peringkat metafasa. Keseluruhan maklumat genetik dalam bentuk kromosom ini dipanggil karyotip. Setiap kromosom wujud berpasangan, satu kromosom dari ayah dan satu kromosom dari ibu, adil kan?
Bilangan kromosom adalah berbeza-beza bagi setiap organisma hidup. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom. Sepasang dari kromosom tersebut adalah kromosom yang menentukan jantina kita, XX bagi perempuan dan XY bagi lelaki.
MITOSIS DAN MEIOSIS (PEMBAHAGIAN SEL)
Setiap sel yang hidup berkeupayaan untuk membahagi kepada dua sel yang baru (disebut sel anak / ‘daughter cells’). Proses ini penting untuk menggantikan sel yang tua dan rosak. Proses pembahagian sel ini dipanggil mitosis.
Fasa-fasa mitosis (Imej Wikipedia)
Ketika proses mitosis, DNA kita akan diduplikasi supaya sel anak mempunyai maklumat genetik yang sama seperti sel asal. Sebab itulah kita dapat melihat empat jejari kromosom tersebut. Ketika proses anafasa dalam mitosis, jejari kromosom tersebut akan dotarik ke kutub yang berlawanan sebelum membran sel, organel dan sitoplasma membahagi kepada dua. Hasilnya, dua sel yang serupa dengan yang asal.
Fasa-fasa dalam meiosis
Kaedah yang serupa juga digunakan untuk menghasilkan sel-sel gamet iaitu ovum dan sperma. Ia dipanggil meiosis kerana ada satu lagi tapak jalan yang membahagikan kromosom sel menjadi separuh. Yelah, sel gamet ini akan bergabung dengan pasangannya dalam proses persenyawaan setelah aktiviti seksual berlaku, kan?
- Sel telur dari perempuan (ovum) akan membawa (22 kromosom + 1 kromosom X)
- Manakala sel sperma dari lelaki pula membawa samaada (22 kromosom + 1 kromosom X) atau (22 kromosom + 1 kromosom Y)
Jadi, tanggapan orang-orang tua zaman dahulu yang menyalahkan si ibu jika tidak dapat melahirkan anak lelaki adalah silap. Penentuan lelaki perempuan itu dari sperma lelaki.
- Jika sperma yang membawa kromosom Y bersenyawa dengan ovum, bayi lelaki akan dilahirkan.
- Jika sperma yang membawa kromosom X bersenyawa dengan ovum, bayi perempuanlah yang bakal dilahirkan.
KELAINAN SEKSUAL: SINDROM KLINEFELTER
Sindrom Klinefelter adalah antara masalah kromosom yang paling kerap berlaku. Kekerapannya adalah 1 dalam setiap 600 kanak-kanak lelaki. Dikatakan hanya sebanya 25% kes sindrom Klinefelter didiagnos kerana variasi simptom dan ciri-ciri yang ditunjukkan dalam setiap kes.
Ciri-ciri yang biasa dilihat pada individu ini adalah: saiz testis yang kecil berbanding purata saiz normal, tubuh yang tinggi dan berdada bidang seperti lelaki, memiliki pinggang yang lebar seperti wanita, memiliki payudara (gynecomastia), kurang bulu-bulu tubuh, kurang menghasilkan sperma dan mengalami impotensi. Namun, ciri-ciri ini bukan semestinya terlihat pada setiap orang yang mengalami Sindrom Klinefelter.
Sindrom ini juga dikenali sebagai 47, XXY yang menunjukkan mereka memiliki lebih satu bilangan kromosom X, menjadikan bilangan kromosom 47 berbanding 46 yang terdapat dalam manusia normal. Kelebihan kromosom X ini akan menyebabkan manifestasi ciri-ciri kewanitaan atau kekurangan ciri-ciri kelelakian pada mereka.
BAGAIMANA KEADAAN INI BOLEH BERLAKU?
Kromosom X yang lebih tersebut mungkin diperoleh dari sperma atau ovum yang tidak mengalami pembahagian sel dengan sempurna. Selalunya ia diakibatkan oleh kegagalan kromosom yang telah diduplikasi untuk memisahkan diri pada kutub berlainan ketika anafasa. Ini akan menyebabkan satu sel mempunyai dua kromosom X dan satu lagi tidak mempunyai kromosom X langsung. Kegagalan ini digelar ‘nondisjunction’.
Jika sel yang mempunyai kedua-dua kromosom X itu bergabung dan bersenyawa, sudah pastilah embrio yang terhasil akan mempunyai tiga kromosom X.
Keadaan ini juga boleh berlaku pada kromosom Y dan ia menghasilkan keadaan manusia yang mempunyai kromosom XYY. Ia digelar keadaan supermale. Keadaan ini tidak menimbulkan kelainan dan ciri-ciri yang nyata. Namun, terdapat laporan yang menyatakan lebih 50% kes kromosom XYY mempunyai kondisi autism dalam pelbagai spektrum.
ADAKAH SEMUA LELAKI LEMBUT DAN LELAKI DENGAN KELAINAN SEKSUAL MENGALAMI KONDISI SINDROM KLINEFELTER?
Sudah tentu tidak.
Ada pelbagai sebab dan kondisi yang menyebabkan seseorang itu mengalami kelainan seksual. Ada masalah yang berkaitan genetik, ada yang berkaitan emosi dan psikologi. Namun, rasanya lebih baik kita bersikap lapang dada dan bersangka baik. Jikalau benar mereka yang mempunyai kelainan seksual ini mengalami kondisi genetik, bukankah kita telah melakukan dosa mencela mereka ini? Sama seperti kita mencela orang yang dilahirkan buta. Tidak patut bukan? Lebih baik kita tersalah memaafkan dari tersalah menjatuhkan hukuman.
Adele Markham yang menderita dengan stigma transgender sebelum diakui mempunyai kondisi Sindrom Klinefelter
Benar, kita patut membanteras perkara yang bukan fitrah dari merebak jadi ikutan. Namun, lakukanlah ia dengan bahasa yang lunak. Jika bahasa sudah lunak pun, tidak perlu berdakwah sambal mengangkat diri lebih baik sambal mencela orang lain. (Biasa kan dengar kawan-kawan yang bercakap sambil merendah diri, tetapi mencela orang lain dengan nada riya’ dan takabbur?).
Kawan, tugas kita cuma memberi tahu dan memberi mahu. Kesedaran itu tergantung kepada pemilik hati tersebut. Bukan pada kita. Bukan orang yang diuji saja perlu bersabar dan redha dengan ujian yang menimpa dirinya. Kita juga perlu bersabar dan redha dengan orang yang ditimpa ujian.
‘Dan sesungguhnya Kami benar-benar akan menguji kalian agar Kami mengetahui orang-orang yang berjihad dan bersabar dikalangan kalian’ (Quran 47:31)
RUJUKAN
Valente U, Vinanzi C, Dipresa S, Selice R, Menegazzo M, Iafrate M, Foresta C, Garolla A. Is there any clinical relevant difference between non mosaic Klinefelter Syndrome patients with or without Androgen Receptor variations?. Scientific Reports. 2017;7.
Tartaglia NR, Wilson R, Miller JS, Rafalko J, Cordeiro L, Davis S, Hessl D, Ross J. Autism spectrum disorder in males with sex chromosome aneuploidy: XXY/Klinefelter syndrome, XYY, and XXYY. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics. 2017 Apr 1;38(3):197-207.
Corona G, Pizzocaro A, Lanfranco F, Garolla A, Pelliccione F, Vignozzi L, Ferlin A, Foresta C, Jannini EA, Maggi M, Lenzi A. Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis. Human Reproduction Update. 2017 May 1;23(3):265-75.
Sumber: RootOfSience
LAYARI
LIKE PAGE KAMI DI FACEBOOK @CiteHeboh
Share Artikel Ini :